人体黑色素由黑色素细胞合成，而黑色素的产生过程需要酪氨酸酶的作用。当受到某种内因或外因的影响，导致体内酪氨酸酶减少，使黑色素细胞合成黑色素减少，而出现黑色素缺乏。另外，由于遗传基因等原因，导致黑色素细胞减少或功能减退，都会引起黑色素缺乏。
其一般分为先天性黑色素缺乏和后天性黑色素缺乏，先天性主要见于白化病，是由于先天性黑色素合成障碍导致。患者出生后全身皮肤、毛发都是白色，怕光，本病目前没有好的治疗方法。还有无色素痣，是由于先天性黑色素缺乏而导致。后天性黑色素缺乏是由于外伤、日晒、微量元素缺乏等原因导致，常见的有白癜风、斑驳病等。出现该情况后，首先到医院化验微量元素，做皮肤CT检查，确诊后对症治疗。