苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺失，引起苯丙氨酸代谢障碍，使得苯丙氨酸不能成为络氨酸，导致苯丙氨酸蓄积，造成苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，并从尿中大量排出。
主要临床特征为智力低下、精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕及色素脱失和鼠气味儿，如果能得到早期诊断和治疗，智力可正常，脑电图异常也能得到恢复。