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苯丙酮尿症临界值为120 μmol/L,120-180 μmol/L为可疑区间,大于180μmol/L为阳性,每个实验室应建立自己的参考范围和临界值。新生儿筛查定量测定肝血片中...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/24 收听(87043)
新生儿患有苯丙酮尿症时,血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L,未超过此数值,则苯丙酮尿症检测属于阴性。如果数值超过2mg/dL或者120μmol/L...
王志新│中日友好医院
2021/09/22 播放(99557)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病,也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病,主要原因是患者基因突变后,体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物,导致体内异...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17 播放(62580)
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病,属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢?人体有很多苯丙氨酸,苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内,苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶,还有其他辅酶的共同...
肖娟│北京协和医院
2020/04/06 收听(45412)
"苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积,并且从尿中大量的排出。所以,...
肖娟│北京协和医院
2020/05/04 收听(50520)
苯丙酮尿症简称PKU,是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2017/05/26 播放(57845)
苯丙酮尿症简称PKU,是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性的降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2017/07/10 收听(48581)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常,一般在3-6个月时出现症状,1岁左右症状明显。在病程的早期,...
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20 收听(17042)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传,由于...
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27 收听(29050)
苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病,它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后,体内缺乏一个酶,叫苯丙氨酸羟化酶,由于缺乏这个酶,就不能正...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/06/20 收听(43542)
苯丙酮尿症,是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,导致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后无法正常代谢,对智力、生长发育影响较大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/24 播放(72049)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,从而引起神经系统损害的一类疾病。本病是一种常染色体隐性遗传性疾...
周忠蜀│中日友好医院
2018/03/28 播放(69033)
关于孕酮的正常值,一定要看是针对什么样的病人进行检测,比如对于非孕期的女性检测卵巢功能,一定要在内分泌科医生的指导下进行检测,一般在月经周期不同时间的孕酮值不一样,往往通...
王琪│首都医科大学北京妇产医院
2016/06/07 播放(56624)
一般在怀孕期间,像我们医院,我的临床经验,基本上病人的孕酮值保持在20ng/ml以上就可以了。如果孕酮不够的话,就可能引起胎停、先兆流产,怀孕之前出血,再就是自然流产,这些可能...
张迎春│湖北省妇幼保健院
2017/10/18 收听(34703)
"目前对于血脂的定义,血脂它是包括总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白这些成份。正常值也是要看哪一类,对于总胆固醇,目前规定是2.8mmol\/L-6.5mmol\/...
张化勇│聊城市第二人民医院
2018/04/28 收听(25503)
一般肾小球滤过率的正常值是>120ml/分钟,这个因为人的体重还有身高可能稍微会有一点差别,上下浮动大概10ml/分钟,女性比男性稍微要小一些。另外随着人年龄的增长,肾脏每年的...
胡春艳│河南大学第一附属医院
2018/04/28 收听(14977)
"血粘度的正常值,其实测量方法不一样,它的正常范围也不一样。首先主要介绍毛细血管法,毛细血管法对于成年男性,它的正常值是4.25±0.41。对于成年女性,它的正常值范围是3.6...
张化勇│聊城市第二人民医院
2018/05/03 收听(70086)
"空腹血糖升高是诊断糖尿病的重要依据。目前,多采用葡萄糖氧化酶法测定,取静脉血或毛细血管血。要求停止进食,空腹指停止进食8-10小时。血糖测定的范围,正常范围是3.9-6.1m...
董清│聊城市第二人民医院
2018/05/29 收听(43469)
"正常的血淀粉酶是0-100U/L,但是每一个仪器的参考值基本上是不一样的,基本上也是0-100U/L或0-150U/L这个参考值的范围。如果出现淀粉酶增高的情况,最常见的是胰...
王强│枣庄矿业集团中心医院
2018/06/05 收听(22380)
C14呼气实验是测定胃部有无幽门螺旋杆菌感染的测试实验。C14呼气实验的正常值应该小于100,在小于100时可以判定胃部没有幽门螺旋杆菌感染。但需要考虑C14呼气实验的准确率,...
陈虎│长庆油田燕鸽湖医院
2018/06/11 收听(78619)