苯丙氨酸低于1.22mmol/L，正常人血浆苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L，也就是1-3mg/L，经典苯丙酮尿症患儿生后颅内微压数值后血苯丙氨酸持续在1.22mmol/L，也就是20mg/dL以上，血周酪氨酸为正常或稍低。
苯丙氨酸负荷试验，测血中苯氨酸和赖氨酸含量共三天，可够区分，各型高苯丙氨酸血症时参考。经典苯丙酮尿症时，在72小时复核期间血苯氨酸持续在1.22mmol/L以上，轻型高苯丙酸且证实血苯丙氨酸始终在1.22mmol/L以下，如果开始有血苯丙氨酸增高以后低于1.22mmol/L，则可能不需要饮食治疗。