肺大疱是由于肺泡间隔断裂，数个肺泡融合，形成肺大疱。肺大疱的形成可以是先天肺泡发育不全导致，也可以是后天疾病导致。大多数肺大疱的形成，无论是先天的肺泡发育不全，还是后天疾病导致的肺大疱，通常都没有遗传因素的影响。
在肺大疱的发生发展中，长期吸烟、反复的呼吸道感染是肺大疱形成非常重要的原因。除此以外，随着年龄的增长，肺组织的衰退，肺泡弹性纤维的断裂，尤其是肺泡间隔断裂，数个肺泡融合形成的肺大疱，也是老年型肺气肿的一种表现。因此肺大疱，尤其是单个、不是很大的肺大疱，发生率比较高，年龄越大，抽烟越多，发生肺气肿、肺大疱的概率可能就越高。但是截至目前为止，并没有确切的资料提示肺大疱可以通过遗传基因而影响下一代。