矮小症是一组由遗传或者疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，指儿童身高在相似的生活环境下，低于同种族同性别同年龄正常儿童身长的第300分位或者低于两个标准差的，或者身高每年增长低于4-5个厘米。
矮小症是临床上常见的儿童内分泌疾病，矮小症的病因比较复杂，可以分为正常生长变异和病理性身材矮小两大类，其中正常生长变异又可以包括家族性矮小、体质性生长延迟、特发性身材矮小，小于胎龄儿。
病理性矮小包括生长激素缺乏症、性早熟、特纳综合征等其他的疾病。