新生儿筛查主要包括四种疾病，葡萄糖6磷酸酶缺乏症、肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症以及苯丙酮尿症。
新生儿筛查主要是关于先天性遗传代谢性疾病，需要异常代谢产物的堆积，因此需要在宝宝生后三天、充分哺乳以后，采足底血来进行筛查。
先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺激素缺乏引起的，它表现就是智力发育落后、四肢短小身材、颜面和下肢水肿等。
苯丙酮尿症是宝宝体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所导致的，表现也是智力低下、心理行为的异常，头发呈黄色，尿液呈鼠尿味。
先天性肾上腺皮质增生也是基因引起来的疾病，表现是失盐的症群、雄激素过多症群，葡萄糖6磷酸酶缺乏主要引起严重的黄疸以及贫血。