糖原贮积病ⅰ型怎么回事

2019-02-12 18:45

病情描述:

糖原贮积病ⅰ型怎么回事

张鹏
张鹏副主任医师朝阳市第二医院

擅长: 糖尿病及相关并发症(如糖尿病肾病),以及脂肪肝、高血...

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糖原贮积症是一种由于基因突变导致体内糖原合成和分解障碍的疾病。按照基因突变缺陷酶的不同,将糖原贮积症分成十型。其中糖原贮积症I型又可分为IA,IB,IC,ID4个亚型。其共同的临床表现以低血糖昏迷,高乳酸血症,神经系统损害,肾功能不全,低钾血症,氨基酸尿,蛋白尿,高脂血症和肝腺瘤为特征。本病为遗传性疾病,故难以根治。治疗主要以补充葡萄糖、酶替代治疗等为主。

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