当发现孩子出现身材矮小、生长发育迟缓、身材比例异常时，要及时的去医院就诊。一般就诊的科室需要去儿科或者小儿内分泌科进行就诊，具体检查如下：
第一、一般常规的检查要测孩子的身高、体重，还要测孩子血尿、肝肾功能，了解孩子的一般身体状况。
第二、测孩子的血气电解质，明确孩子有没有肾小管酸中毒的情况。
第三、给孩子做其它的检查，要做一些生长激素激发试验，测定孩子的激发激素有没有异常。
第四、如果需要的话，还要做甲状腺功能检测，还要测胰岛素生长因子的测定。
第五、根据孩子的情况做一些其他相应的检查，比如给孩子做腕骨片，看看孩子的骨骼成熟程度。
第六、还要做头部核磁的检查，头部核磁检查是看看孩子的下丘脑、垂体有没有发育异常或者器质性病变。