先天性脑积水也称为婴儿脑积水。正常情况下颅内的脑积液是不断的产生和吸收的，保持着一个动态平衡，如果出现产生过多或者吸收的回流障碍，那么脑室系统或蛛网膜下腔，就有可能积聚大量的脑积液而扩大形成脑积水。它的发生原因是多方面的，先天畸形是主要的病因，如中脑导水管的阻塞，小脑扁桃体下疝和第四脑室出口的梗阻，除了这些梗阻性原因以外，还有少数是因为脑积液的分泌过剩或者吸收障碍引起的。由于长期的脑室内压力的增高，大脑皮层受压可以变得非常薄，早期由于头围的代偿性扩大，可以对智力没有什么影响，但晚期病例可以表现为表情呆滞、智力低下、视力下降、肢体瘫痪甚至死亡，也有少数病例病情会停止发展或者自行缓解。