先天性脑积水也称婴儿脑积水。在正常情况下，颅内的脑积液是不断的产生和吸收的，保持着一种动态平衡，如果出现产生过多或者吸收回流的障碍，那么脑室系统和蛛网膜下腔，就会积聚大量的脑积液而扩大形成脑积水。发生的原因是多方面的，先天性畸形是主要的病因，比如中脑导水管的狭窄或者闭塞、小脑扁桃体下疝以及第四脑室出口的梗阻，除了这些梗阻性病因以外，还有少数是因为脑积液分泌的过剩或者吸收障碍所致的。由于长期脑室内的压力增高，大脑皮层受压可以变得很薄，早期由于头围的代偿性扩大对智力没有什么影响，但晚期病例常常表现为表情呆滞、智力低下、视力下降、肢体瘫痪甚至死亡，也有少数病例病情会停止发展或者自行缓解。