皮肌炎患者自身不携带致病基因，皮肌炎是一组由多种病因引起的弥漫性骨骼肌和皮肤的炎性疾病，与细胞和体液免疫异常有关。
主要的特征是出现对称性四肢近端为主的肌肉无力，伴有疼痛、血清肌酶增高、肌电图显示肌源性损害，应用糖皮质激素治疗效果好。由于皮肌炎是一种免疫相关性疾病，因此可以出现肌炎特异性抗体增高，比如常见的Jo-1和PL-7常明显升高，同时可能还会伴有类风湿因子、抗核抗体阳性。
免疫球蛋白和抗肌球蛋白的抗体增高等，皮肌炎患者还会出现典型的皮肤损害，比如出现在眶周、上下眼睑水肿性淡紫色斑以及Gottron征。