脊髓性肌肉萎缩的患儿主要是呼吸肌的萎缩、麻痹，导致呼吸衰竭而致死亡，这个过程一般不超过两年，平均18个月左右。此过程不长，但是患儿很痛苦，最初表现为对称性肌无力，首先下肢受累，发展迅速，然后主动运动减少，孩子不能坐，最终发展到只有手足尚有轻微活动，全身肌肉弛缓、肌张力低下，孩子软弱无力地瘫在床上，腿像青蛙一样摆放，整个身上都很软瘫。
孩子的肌肉逐渐萎缩，可累及四肢、颈部、躯干及胸部肌肉。特别是胸部的肌肉是呼吸肌，萎缩后导致呼吸困难、呼吸衰竭，要启用呼吸机来帮助呼吸，最后患儿会由于感染、呼衰而致死亡。此期间很痛苦，要加强护理，目前没有特别的药物。此时应给予患儿心理和生理上的护理，要给予安慰。护理很重要，最重要是理疗，减少肌肉萎缩导致关节疼痛很重要。此病最终导致患儿呼吸肌麻痹、肺部感染、褥疮，呼吸机使用中的一些并发症，最后大部分会死亡，一般不超过两周岁。