婴儿膈疝是因膈肌有先天性缺损所引起，由于膈肌有先天性的缺损，部分腹腔脏器穿过膈肌缺损的部位进入胸腔，则称之为膈疝，膈疝新生儿，常见的是膈肌发育的畸形。
北京膈疝收治323例，其中新生儿就有123例，年龄最小者生后17个小时，男孩为女孩的1.5倍，左侧比右侧多。在胚胎的早期，胸腔和腹腔彼此贯通，至胚胎三个月的时候形成圆顶状的肌肉筋膜组织，即称为隔。将胸腔和腹腔分开，隔是由三部分肌肉组成，胸骨部、肋骨部、腰椎部，汇合于中心而构成，在膈肌形成过程中发生障碍，遗留各种不同的缺失和弱点。再加上腹腔和胸腔的压力不平衡，腹腔的脏器容易通过缺损部位进入胸腔。
临床上可以引起呼吸、循环、消化系统的症状，并且当发生嵌壁时则突然发生剧烈的窄角性消化道梗阻症状。膈疝具有疝囊，称之为真性疝，无疝囊者称为假性疝。按其解剖和临床特点分为三型：1、先天性后凸疝，2、先天性胸骨后疝，3、食管裂孔疝。