苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，从而导致苯丙氨酸以及酮酸从尿中大量排出而得名。该病属于常染色的隐性遗传疾病，在我国的发病率为一万六千五百分之一。一般孩子出生时是正常的，生后数月可以出现明显的呕吐、容易激惹、生长迟缓这些表现，孩子在一岁的时候症状比较明显。本病是少数的可以治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断和早期治疗，以避免神经系统发生不可逆的损伤。由于患儿在早期的症状不典型，因此必须借实验室检查才能在新生儿早期确诊。