一旦确诊为矮小症，需要根据患儿母亲的妊娠情况，患儿的出生史、出生体长和体重、生长发育情况，以及父母的青春期发育情况、家族史进一步的进行相关检查。
可进行血常规、尿常规、便常规、肝肾功能检查、甲状腺功能，以及生长激素的激发试验、IGF-1的测定，必要的时候还可以进行GnRH兴奋试验以及胰岛素低血糖兴奋试验，了解垂体的功能。影像学方面需要进行骨龄的测定、头颅MRI的检查，排除有无肿瘤性病变，女性的患儿，还需要进行染色体的测定。