肥厚型心肌病遗传特征

2019-08-15 10:36

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肥厚型心肌病,它是一种遗传性的心肌病,往往是以心室非对称性肥厚为解剖特点,它也是青少年猝死的比较主要的原因之一。他这种遗传性的心肌病为常染色体显性遗传,具有遗传的异质性。目前来讲已经发现了至少18个疾病基因和500种以上变异,约占肥厚性心肌病病例的一半。其中最为常见的基因突变就是β肌球蛋白重链,及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因,存在肥厚性心肌病的患者,常常可以表现为胸闷、气短、呼吸困难。

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