子宫内膜异位症也称为内异症，经腹腔镜检查盆腔可见病灶和病灶活组织病理检查是确诊的依据，但病理学检查结果阴性并不能排除内异症诊断。生育期女性有继发性痛经且进行性加重、不孕或慢性盆腔痛，妇科检查扪及与子宫相连的囊性包块，或盆腔内有触痛性结节，即可初步诊断为子宫内膜异位症，临床上还常借助以下辅助检查：
1、超声检查：是诊断卵巢异位囊肿和膀胱、直肠内异症的重要方法，可确定异位囊肿的位置、大小和形状，其诊断敏感性和特异性均在96%以上。囊肿多呈圆形或椭圆形，与周围，特别是与子宫粘连，囊壁厚而粗糙，囊内有细小的絮状光点，因囊肿回声图像无特异性，不能单纯依靠超声、图像诊断。盆腔CT、核磁共振对盆腔内异症有诊断价值，但费用比较高，故不作为初选的诊断方法。
2、测定血清CA12-5水平：对于子宫内膜异位症的患者，血清CA12-5水平可能升高，重者可能升高更为明显，但变化范围比较大，多用于重度子宫内膜异位症和已有深部异位病灶者。