法洛四联症是最常见的紫绀性先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%。大多数孩子于生后或一岁内出现紫绀，多出现于毛血管丰富的浅表部位，比如说口唇、指甲、球结膜。因为血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动，比如说活动哭闹、情绪激动、体力劳动等，就可出现气急或者青紫加重。
早期容易发生低氧血症，运动后有蹲踞现象，因为蹲踞时下肢屈曲静脉回血量减少，减轻了心脏负荷，所以容易出现蹲踞现象。婴儿期的紫绀则喜欢采取胸膝卧位，孩子有不同程度的紫绀及体格发育落后，一岁以后杵状指可能持续存在，心界一般不大，搏动不强烈。胸骨左缘可听及心肌的搏动及收缩肌的震颤，胸骨左缘下方可闻及主动脉的收缩早期喷射音。孩子由于极重度的流出道狭窄，可以听不到杂音，杂音的强度和时间因梗阻程度而有所不同。