低磷性佝偻病是指的低血磷性抗维生素D佝偻病，称家族性低磷血症，又叫肾性低血磷性的佝偻病，是抗维生素D性佝偻病的一种。其中有一种叫低血磷性的，还有一种叫低血钙性。低血磷性的佝偻病的临床特点如下：
一、血磷低下，对一般剂量维生素D没有反应；
二、尿磷增加；
三、钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常；
四、佝偻病症状发生在一周岁以后；
五、生长缓慢，但年长儿发病者生长正常。
病因主要是近端肾小管回吸收磷和由25-羟基维生素D3转化为1,25-二羟胆骨化醇两方面的缺陷，造成血磷降低。在0.65-0.97mmol/L，也就是2-3mg/dL的情况下，尿磷排泄增多，钙磷乘积都在30以下，骨质不易钙化。在动物实验证明血清1,25-二羟胆骨化醇水平低于正常，因患病家族性低血磷症的病人持续低血磷，不能刺激1,25-二羟胆骨化醇的合成。
另外，单纯采用口服磷替代治疗，不能完全改善骨病，必须同时加用1,25-二羟维生素D3的治疗，才能纠正骨软化。遗传学表现为X性链显性遗传，男性患者只能将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多，但症状较轻，多数只有血凝低，而无明显的佝偻病骨骼变化，男性发病数低，但症状较严重，现已了解转录蛋白在5号染色体上，本病的基因在Xp22.31-p21.3，偶见一些病例属于常染色体隐性遗传，亦有部分病例为散发性，并无家族病史。
