矮小的患者先要进行体格检查，体格检查主要是进行身高的测量、体型、面貌以及智能情况的判断，再进行实验室检查。
实验室检查有血尿便常规、血清电解质、血气分析、肝肾功能。如果是先天性疾患伴有智力低下的，还应该进行血尿氨基酸等测定。
怀疑有内分泌疾患的患者需要进行甲状腺功能、垂体功能以及肾上腺皮质功能等测定。如果是考虑生长激素缺乏导致的侏儒症，还应该进行生长激素的兴奋试验。
此外，矮小的患者还应该进行影像学的检查，先要进行骨龄的判断，必要时还要进行垂体核磁检查。