羊水穿刺检查多用于确诊胎儿染色体异常，孕中期要进行胎儿染色体异常的筛查和确诊，先进行筛查，一般通过孕11-13周B超测量NT值、孕中期生化唐筛，或者胎儿无创DNA检测作为筛查手段。
如果筛查高危要进一步做羊水穿刺来检查、确诊，抽取羊水并培养胎儿细胞，直接观察胎儿细胞内的染色体数目和结构，用来确诊胎儿是否有染色体异常。如果羊水穿刺检查确诊胎儿染色体异常，比如21三体综合征，常常需要引产、终止妊娠、放弃胎儿。