先天性甲状腺功能减低是各种不同的疾病，累及下丘脑-垂体-甲状腺轴的功能，导致甲状腺素缺乏，常见的病因有以下几种：
一、甲状腺发育异常：比如甲状腺缺如、发育不良、单叶甲状腺等。
二、甲状腺激素合成障碍：比如甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱氢酶、过氧化氢酶等基因突变。
三、其他病因：中枢性甲状腺功能减退症、垂体前叶发育相关的转录因子缺陷、促甲状腺激素分泌缺陷、周围性甲状腺功能减退症，比如甲状腺激素抵抗转运缺陷等，或者母亲使用了抗甲状腺药物、碘剂，在怀孕期间出现了甲状腺功能减退。
先天性甲状腺功能减退症会出现小儿的发育迟缓、智力低下、表情迟钝、嗜睡、体重增加，需要长期服用左甲状腺素钠片进行替代治疗。