镰状细胞贫血又称为镰状细胞病，是一种纯合性异常血红蛋白S遗传病。
主要病因是由于合成血红蛋白的珠蛋白链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代后产生了血红蛋白S，血红蛋白S形成血红蛋白四聚体，这种聚合体呈长绳状纤维，使得红细胞扭曲成新月形或镰刀形，并导致红细胞变形能力显著下降。
另外，这种四聚体在脱氧时几乎不溶解，所以会造成血管阻塞，镰状细胞贫血是一种基因突变导致的珠蛋白链合成异常的遗传性疾病。