同型半胱氨酸是人体细胞代谢过程中蛋氨酸代谢的中间产物，属于血管损伤性氨基酸，在体内代谢的主要器官是肝和肾。
同型半胱酸偏高的原因主要有遗传因素，比如基因的缺陷或者突变，可以导致高同型半胱氨酸代谢必需的酶缺乏。营养状况的影响，比如摄入的维生素B6、维生素B12、叶酸不足，可以造成体内维生素、叶酸的缺乏，也会引起高同型半胱氨酸在体内的堆积。
还有肾功能衰竭和一些药物，比如卡马西平、异烟肼以及恶性肿瘤、甲状腺功能低下等，也可以导致同型半胱氨酸增高。另外，生活方式比如大量的摄入咖啡、酒精、吸烟等，也可以导致同型半胱氨酸的升高。