唐氏综合征又叫做21三体综合征，它主要是由于21号染色体异常导致的染色体病，主要是人类染色体发生了畸变造成的疾病。在临床上，它主要的特征是孩子会出现智力落后，另外生长发育迟缓、吃奶特别困难，并且还有特殊面容，如鼻梁特别宽、眼睑比较小，鼻梁宽、窄、平，伴有多发体型，有些人身体上还会有其他脏器的畸形。
目前这种疾病还没有有效的治疗方法，一般常见于高龄产妇，或者妈妈在怀孕期接受到物理、化学、疾病或者病毒的感染，以上因素都可以发生21三体综合征。其主要是染色体的原因造成，在受精卵早期分裂的过程中，21号染色体不分裂，这样导致患儿体内一部分细胞正常，另一部分造成了21三体细胞两种核型，这就是21三体综合征。