肺大疱形成的原因比较复杂，既有先天性的因素，也有后天性的因素。
肺大疱是一种结构性的改变，指的是相邻肺泡壁遭到破坏，从而互相融合成一个更大的囊腔。其形成的病因大部分是一种继发性的因素，也就是继发于肺部的基础疾病，尤其是小气道病变，比如肺气肿或者哮喘患者长期发展，就可以引起继发性的肺大疱，而且可以表现为多个或者单个，部分还可以出现破裂，甚至引起气胸。同时，也有一部分肺大疱与先天的基因异常有关。