唐氏综合征又称为21三体综合征，主要临床症状有特殊面容、智力落后、生长发育迟缓，也可以伴有多发畸形。特殊面容生后就可以出现，患儿可表现为表情呆滞、眼外侧上斜、鼻梁低平、耳小，还有舌头厚，常伸于口外，伴有流延、颈短而宽、颈部皮肤松弛。
智力落后是唐氏综合征患儿最严重、影响最大的症状，大部分都有智能发育障碍，随着年龄增长逐渐明显。手心可见一条贯通手掌的纹路，又称通贯手。大部分孩子长大以后没有生育能力，患儿免疫力低下容易患各种感染性疾病，而且大部分会合并其他疾病，比如先天性心脏病、白血病、先天性甲状腺功能低下等。