当具有生长功能的子宫内膜组织，出现在子宫腔被覆黏膜以外的其他部位的时候，称为子宫内膜异位症，包括盆腔子宫内膜异位症和子宫腺肌症。
盆腔子宫内膜异位症比较多见，它的形成原因是这样的，卵巢病变早期的时候，在表面可以看到一些紫褐色的斑点或者小泡，随着病变的进展，卵巢内的异位子宫内膜反复出血，形成一个囊肿，经常是单个的，称为子宫内膜异位囊肿。因为里边含有一些暗褐色的、粘稠状的、陈旧的血，像巧克力一样，因此称它为巧克力囊肿。
这个疾病的发病机制目前还不是十分明确，有的人认为是有种植学说，比如是免疫因素，还有细胞的粘附异常，还有淋巴及静脉的播散学说、体腔上皮化生学说，还有遗传因素等等，目前也没有得到一个明确的结论。有的人发现妇女直系亲属中有过人患此病，提示可能是一种多基因的遗传，但是目前也没有找到一个明确有关的基因。因此现在仍然有人推测，就是子宫内膜异位症的发生，很可能是包括基因遗传在内的，许多因素共同作用的结果。