唐氏综合征，名词解释是在1866年由John Langdon Down学者进一步详细描述这个疾病，并且以自己的名字正式命名为唐氏综合征，也叫先天愚型，又叫21三体综合征。是由Seguin于1846年首例报告，1866年有由John Langdon Down进一步详细描述而正式命名。它是人类最早发现最为常见的染色体畸形疾病，占小儿染色体病的70%-80%。
1959年又由LeJeune证实本病的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，在我国活产婴儿中的发生率为0.5%-0.6%，低于欧美国家1%-2%的发病率，患病率为0.36%，男性稍多于女性1.65:1。本病发病率随孕妇年龄增高而增加，临床主要特征为智能障碍、特殊面容和体格发育落后，并可伴有多发畸形。