胎记可能是由于大量的色素沉着所导致，也可能是由于血管聚集或者血管畸形所引起，因为基本的病因来说，不同的胎记病因也有所不同，比如蒙古斑、太田痣。蒙古斑与太田痣都是在胚胎发育过程中，从神经系衍生而来，黑色素细胞未能达到表皮的基底层，滞留在真皮内形成了病变。
咖啡斑主要是与遗传、日晒有关，可为多系统疾病的一种标志，比如说神经纤维瘤病，还有多发性黑子综合征以及共济失调、毛细血管症等。色素痣的发生与遗传和环境因素有关，环境中的紫外线照射是获得性色素痣的重要原因，其它还有比如药物、外伤、激素水平的改变、免疫抑制剂的应用，还有先天性色素痣病因不明。另外还怀疑与胚胎发育过程中的基因突变都有关系，血管瘤的病因和发病机制，至今仍然没有完全明确，可能与血管生成性以及抗血管生成性因子间的失衡有关。