小孩自闭症病因复杂，至今尚不明确，可能与以下因素有关：
1、遗传因素，研究表明，本症同卵双生子同病率36%-96%，明显高于异卵双生子同病率0%-24%，同胞患病率约为2.5%-3%，比普通人群高50-100倍，提示该症的与遗传因素有关。此外还有研究报道，约5%患儿存在脆性X染色体综合征，患儿还可能存在有其他染色体异常，如15号染色体异常。
2、器质性因素，患者有围产期损害史、脑电图异常、神经系统软体征及癫痫发作者多，磁共振研究表明部分患儿存在第四脑室扩大，小脑蚓部小叶发育不良，及脑干明显缩小，解剖发现患黏液回及小脑存在细胞学异常，以上均提示本症与中枢神经系统异常，所致的功能障碍有关。
3、神经生化因素，目前研究发现约1/3自闭症的患儿5-羟色胺增高，这种现象也存在于患者亲属中，故其重要性和具体意义尚不清楚，5-羟色胺代谢产物的增高与症状的严重程度有关。
4、免疫学因素，已有研究表明部分自闭症患儿，T淋巴细胞、辅助T细胞和B淋巴细胞数量减少，抑制诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性降低，由此可能使患儿在婴儿期，或新生儿期易受病毒感染，导致中枢神经系统受损，从而发生自闭症。