线粒体脑肌病是遗传基因缺陷导致的一系列功能异常，它不可治愈。它是由于遗传基因发生了改变，导致患者的细胞线粒体出现了各种不同的功能异常，由此导致临床上出现各种各样不同表现的一组疾病，损伤主要是表现为脑子和肌肉的受累为主。
也是一个多系统的病变，肌肉的受累主要表现为骨骼肌极度的不能耐受疲劳，脑子受累可能回表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头疼、共济失调、智能障碍以及视神经的病变等等。
其他系统的表现还可以有心脏的传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全或者是假性肠梗阻，还有身材矮小等等。所以，线粒体脑肌病不可治愈。