毛细血管扩张性共济失调综合征，是由毛细血管扩张性共济失调突变蛋白的基因ATM突变，引起的常染色体隐性遗传病，所以它的病因只是由于基因的突变。ATM基因表达在全身的各种组织中，参与检测DNA的损伤，所以在细胞的周期进行中发挥着重要作用。
共济失调性毛细血管扩张发病机制是DNA的修复缺陷，导致的组织对电离辐射的敏感性增加，出现免疫缺陷以及进行性的小脑细胞死亡，所以和其他的神经系统症状常常并发，包括眼和皮肤的毛细血管扩张以及免疫缺陷。特征性的病变主要有恶性肿瘤的发病风险增高，对辐射的敏感以及对胰岛素抵抗的糖尿病。