一般在孕11-13周+6天要检查B超，测量NT值也就是测量胚胎颈后透明层厚度，NT值正常范围在2.5-3mm以内，如果超过这个范围，称为高危。
对于高危者，要在孕中期进一步做羊水穿刺检查，除外胎儿染色体异常，也要在孕中期仔细做B超筛查，除外胎儿心脏畸形、颅脑畸形等各种畸形情况，也要注意孕中期B超检查。如果没有畸形，也要检查是否有鼻骨缺失等染色体异常指标，属于染色体异常软指标，如果多项软指标异常，也要进一步做羊水穿刺检查除外异常情况。