产前基因诊断18-三体高风险

2023-07-27 10:42

病情描述:

产前基因诊断18-三体高风险

朱赟珊
朱赟珊副主任医师浙江大学医学院附属邵逸夫医院

擅长: 妇科微创手术治疗妇科良恶性肿瘤(如宫颈癌、子宫内膜癌...

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如果产前基因诊断18-三体高风险,常提示爱德华综合征(Edwards综合征),是由于生殖细胞减数分裂过程或合子早期卵裂过程中的染色体不分离导致,活产儿发生率约为1/6000,男女比例为1:3。
爱德华综合征主要是对症治疗,患儿预后差,大多生后不久死亡,平均寿命70天。可幸运活至儿童期者,常伴有严重智力障碍和身体畸形。

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