苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，一般患儿出生的时候可以是正常的，通常在3-6个月的时候开始出现症状，一岁的时候症状就比较明显了。它突出的症状就是智力发育的落后，孩子的智力低于正常的孩子，可以有行为的异常，比如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，还可以有癫痫样的小发作。少数的孩子可以出现肌张力的增高和腱反射的亢进，孩子可以因为黑色素合成不足，而出现皮肤白皙，另外很容易出现湿疹，头发往往可以由黑色渐渐的变为黄色。
因为尿液和汗液当中可以排出比较多的苯乙酸，所以往往有明显鼠尿的臭味。苯丙酮尿症一旦确诊以后，就应该立即进行治疗，可以采用苯丙氨酸的配方奶治疗，当里面的苯丙氨酸浓度降到理想浓度的时候，可以逐渐添加天然的饮食，在治疗的过程当中，需要定期的监测血里面的苯丙氨酸的浓度，然后根据具体的情况来调整食谱，往往需要终身治疗。