高脂血症的患者临床表现比较少见，主要包括脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤，脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化以及角膜弓和脂血症的眼底改变，其中角膜弓以家族性高胆固醇血症的患者为多见，但是特异性并不强，脂血症的眼底改变常常在严重的高甘油三酯血症，并伴有乳糜微粒血症的患者中，是特征性的表现。
另外，严重的高胆固醇血症的患者，尤其是纯合子型的家族性高胆固醇的患者，还可以出现游走性的多关节炎，但是比较罕见，且多为自限性，严重的高甘油三酯血症的患者还可以引起急性的胰腺炎。