自闭症儿童不是天生的，多数学者认为是生物性因素，主要是遗传基因与基因调后相关的环境因素，在自闭症发病中起重要作用，具体如下：
第一、遗传因素，霍普金斯大学研究院的研究报道，自闭症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。流行病学调查认为，同胞患者率为3%-5%，远高于一般群体，存在家庭聚集现象。家庭成员中即使无自闭症，也存在类似的认知功能缺陷的患者，如语言发育迟缓、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和性格内向等。剩余的70%-80%患者尚未确定异常的基因，可能存在DNA水平的突变异常，可能与环境因素影响、基因调控、发育编程水平异常有关系，导致DNA异常表达产生神经系统发育障碍，临床称为自闭症，环境因素在自闭症发病中可能有重要的作用。
第二、神经系统发育异常，自闭症的孩子存在小脑发育异常，包括小脑体积减少、浦肯野纤维细胞数量减少。其他发现包括海马回、基底节、黏液、大脑皮层以及相关皮层的异常，使儿童的5-羟色胺水平增高。
第三、神经心理学异常，联合注意缺陷，目前认为是自闭症的早期重要的异常心理特征。心理理论证明，儿童的心理认识解读能力可能与自闭症儿童的交流依恋异常、以自我为中心的行为有关，可能有执行功能混乱，缺乏对事物组织、计划的能力。
第四、与预防接种的关系，目前调查五百万儿童七年发现与接种有关，疫苗不是自闭症的致病因素，与感染没有关系，与自身免疫性疾病有一定的关系。
