小儿先天性肾病综合征临床表现为患儿常为早产，部分有臀位或宫内窒息，体重降低。特征是大胎盘，其重量都超过正常标准。患儿常为未成熟儿的表现，因骨形成延迟，有鼻子小、鼻梁低、眼距宽、颅缝宽、肌力差，有时呈仰趾足位的表现，出生时已有蛋白尿。一个月之内90%小儿即出现水肿和腹水，生后三个月时多已成典型的肾病综合征的表现，即有大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿。
患儿常有脐疝，因喂养困难，易呕吐、腹泻，生长发育迟缓，特别容易感染，常于一岁以内因感染而死亡。部分患者可因高凝状态导致血栓栓塞合并症，虽早期肾功能正常，但两岁以后肾功能逐渐减退，终至发展为尿毒症。本病没有什么特殊的治疗方法，对症和支持疗法包括营养维持、限制盐类、利尿，有人主张输注白蛋白以维持其血浆蛋白在15g/L，一般可以无明显水肿，并维持一定的生长发育，防止感染。本病患者预后较差，大多于6-12个月内死于并发感染，如能存活到2-3岁常死于尿毒症。