孩子表现为生长缓慢、骨骼发育不全，还有伴有性器官发育不良或者第二性征缺乏。
典型的矮小症症状主要是身材矮小，低于同龄正常人的平均身高。
根据身材的比例，可分为身材不相称的矮小，主要表现为身体的四肢与躯干不成比例的矮小。患者可能表现为四肢非常短，或躯干很短，头部与身体的比例过大，一般的孩子智力正常，不受影响。还有就是身材均匀性矮小，这个孩子的身材比例同正常人群相似，成比例的矮小，一般是因为孩子出生时或儿童早期出现疾病，影响孩子的整体发育。
孩子的头部、躯干、四肢比例是均匀的矮小，可能还会导致其他系统的发育不良。