苯丙酮尿症是什么样的疾病，它是由于基因突变导致的一种酶活性的失常，从而引起代谢产物堆积累及到神经系统、肝脏或者是皮肤等等的综合症。这个病因为会累及神经系统导致孩子将来的智能发育的异常，所以目前苯丙酮尿症已经列入到新生儿筛查的三大疾病之一里边了。出生的婴儿在喂好奶以后三天，我们就给他采足跟血，通过足跟血来筛查苯丙酮尿症，如果患有这种疾病有很大的几率就会被筛查出来。通过饮食调整以后，孩子将来可能就会和正常的孩子一样发育，不会遗留有其他的后遗症。所以，目前来说苯丙酮尿症误诊的几率是比较小的，在大多数的医院或者地区都会筛查这个疾病，特别偏远的地区可能会存在少数不筛查的情况，就会有一点点的几率可能会出现误诊。