当患儿出现身材矮小、生长发育迟缓时应该做下列的检查：
1、了解孩子出生时的身高，属于顺产还是早产，目前孩子每年生长的速度、有没有其他家族史，以及目前的睡眠状态、饮食状态。
2、检查生长激素、电解质，做生长激素激发试验检查甲状腺激素、肾上腺皮质激素水平。
3、做骨龄测试，以左手手腕、掌、指骨关节部位做X平片，再根据正常的骨平片判断骨龄的发育情况。
4、必要时还可以做头颅的核磁检查，检查是否有下丘脑、垂体病变所导致的发育异常。
5、如果都没有异常，还应该做基因测序，了解患者为什么发生了矮小的病症。