紫绀型心脏疾病最突出的症状为发生了紫绀，并且还会伴随胸闷、气短、呼吸困难、心悸，以及下肢或者周身浮肿，或者出现胃纳不适、腹胀等相关症状。根据原发疾病的不同，各自还有自己独特的相关症状，有些患者可能出现蹲踞体位，例如法洛三联症，还可能出现满月面容，并且有些患者还可以听到心脏有收缩期杂音。
能够出现紫绀性心脏疾病的病因，可以有法洛四联症、法洛三联症、大血管的错位、完全性肺静脉畸形引流、三尖瓣闭锁、永存的动脉干、二房三腔心等。