马凡综合征是一种遗传病，常常累及眼睛肌肉、骨骼和心血管系统。它在外貌上有一些特征就是四肢非常的长、身高高，所以这样的人又常常被选为运动员，在激烈的运动过程中，有一些优秀的运动员英年早逝，因而这个病被人们所熟知。在外表上有一些这样的特征，比如臂展大于身高、双手过膝、双耳垂肩。还有几个这样的特征可以帮助判断，比如说腕征，就是用一只手环住另一只手的手腕，如果大拇指能够重叠小指，这是腕征阳性。还有一个就是用四指握住拇指，如果拇指间超过了尺侧缘，也就是小拇指所在一侧的掌缘，也要怀疑是这个病。
如果家族中有两个人出现这样的问题，就更要怀疑这个病了，所以可以通过外貌特征来初步判断这样的疾病。还有一个外号叫蜘蛛人，大家可以想象一下，指的就是四肢非常的纤长。