代谢病主要是由于代谢出现了问题产生的疾病，主要见于激素紊乱所导致的一些疾病，比如糖尿病、低血糖、痛风、维生素缺乏、坏血病、维生素D缺乏、骨质疏松、甲状腺激素过多、过少产生的高代谢、低代谢症候群。
这些疾病都是由于激素水平的变化，而导致代谢出现了紊乱。而遗传病主要是指由遗传基因所控制的一些疾病，遗传疾病是由父代传给子代，或者隔代传给下一代，这种疾病就称为遗传性疾病。
常见的有一些先天愚型、先天性耳聋、血友病，这些病都是遗传因素所造成的，所以在怀孕期间要做一下唐筛，就是为了筛除遗传性疾病。遗传代谢性疾病是指具有遗传倾向的某些代谢性疾病，比如1型糖尿病、2型糖尿病都跟遗传有很大的关系。