唐氏综合征是一种染色体疾病，指的是患者多出一条21号染色体，出现染色体核型的异常会表现出一系列的临床表现。唐氏综合征的患者有一定的特殊面容，例如眼距增宽、睑裂上斜、鼻梁扁平，还会发生张口流涎等。
除了外貌比较特殊，唐氏综合征的患者经常会存在生长发育迟缓以及智力低下等，一般在孕期要进行积极的检查，必要的时候进行唐氏筛查，甚至无创DNA、羊水穿刺等检查来排查是否存在染色体异常。