什么叫三体综合征？三体综合征就是俗称的21-三体综合征，它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变，它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征，所以叫做21-三体综合征。
这个孩子有特殊的面容，一般出生后即可明显出现特殊的面容，可以表现为眼距宽、眼裂比较小、外眼角上斜，常见晶状体混浊，鼻梁扁平，外耳小，常张口伸舌，流口水多，头颅小而圆，颅缝较宽而且前囟较大。
囟门关闭可以比较延迟，头发比较稀少，脖子比较短，常呈嗜睡样，而且喂养困难。这种孩子智能比较低下，随着年龄的增大而逐渐明显出现智力发育的落后。
另外，他的体格发育也出现迟缓，可以出现营养发育不良、身材矮小、四肢短小、出牙延迟这些情况。21-三体综合征还有伴发其他的畸形，比如伴发先天性的心脏病、消化系统畸形，或其他先天性心脏畸形的存在发生也比较高。