在临床上如果不分年龄和性别，血尿酸水平>416μmol/L即可以诊断为高尿酸血症。高尿酸血症是痛风的直接原因，分为原发性和继发性两类。
原发性高尿酸血症和痛风的病因尚不明确，一般认为与遗传因素有一定关联，约20%左右的患者有家族史，与先天性嘌呤代谢紊乱有关。继发性高尿酸血症或痛风多继发于遗传性代谢紊乱性疾病、慢性肾病和药物因素等。
高尿酸血症如果不能积极控制，长期尿酸盐会沉积在关节组织内，引起多关节受累，导致关节肿大、僵硬甚至畸形。如果尿酸盐沉积在肾脏，可以出现痛风性肾病、尿路结石及肾结石。