13号染色体异常通常最常见的是13号染色体三体综合征，也是第二常见的常染色体疾病。女性多于男性，发病率随着孕母的年龄增高而增加。主要的特征表现为严重的智能低下、特殊面容、手足以及生殖器的畸形，并同时伴有严重的致死性畸形，90%在一岁以内死亡。
细胞遗传学的特征是第13号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在进行减数分裂形成配子时，或者是受精卵在有丝分裂时，第13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存一条额外的13号染色体，目前尚无有效的治疗方法。