苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这个病在早期症状不典型，所以必须介入实验室检查才能在宫内或新生儿中早期确诊，具体如下：
1、新生儿期筛查一般宝宝在生后2-3天后可以采取足跟血做检查，这是早期筛查；
2、尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查，是可将三氯化铁滴入尿液，如果尿中的苯丙氨酸浓度增高，则立现出现绿色反应为阳性，这个特异性比较差；
3、血PA和酪氨酸生化定量，凡筛查阳性的患儿都要经过此项检查才能确诊。